ფსიქიკური აშლილობების სწორად დიაგნოსტიკა შეიძლება იყოს რთული, განსაკუთრებით ახალგაზრდა პატარებისთვის, რომლებსაც არ შეუძლიათ შეავსონ კითხვარები ან შეფასების სკალები. ეს გამოწვევა განსაკუთრებით მწვავე იყო არასაკმარისად შესწავლილ უმცირესობებში. გენომიურმა წარსულმა კვლევებმა აღმოაჩინა რამდენიმე გენომიური სიგნალი სხვადასხვა ფსიქიკური აშლილობისთვის, ზოგიერთი მათგანი ემსახურება როგორც წამლის პოტენციურ თერაპიულ სამიზნეს. ღრმა სწავლის ალგორითმები ასევე გამოიყენება კომპლექსური დაავადებების წარმატებით დიაგნოსტირებისთვის, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტის ჰიპერაქტიურობის დარღვევა (ADHD). თუმცა, ეს ინსტრუმენტები იშვიათად გამოიყენება აფროამერიკელი პაციენტების დიდ პოპულაციაში.
უნიკალურ კვლევაში, მკვლევარებმა შექმნეს მთელი გენომის თანმიმდევრობის მონაცემები 4,179 პაციენტის სისხლის ნიმუშებიდან აფროამერიკელი პაციენტებიდან, მათ შორის 1,384 პაციენტიდან, რომლებსაც ჰქონდათ სულ მცირე ერთი ფსიქიკური აშლილობის დიაგნოზი. , აუტიზმის სპექტრის აშლილობა, ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, მეტყველების/ენის აშლილობა, განვითარების შეფერხება და ოპოზიციური გამომწვევი აშლილობა (ODD). ამ ნაშრომის გრძელვადიანი მიზანია გაიგოთ მეტი კონკრეტული რისკების შესახებ აფროამერიკელ პოპულაციებში გარკვეული დაავადებების განვითარებისთვის და როგორ გავაუმჯობესოთ ჯანმრთელობის შედეგები მკურნალობის უფრო პერსონალიზებულ მიდგომებზე ფოკუსირებით.
„კვლევების უმეტესობა ფოკუსირებულია მხოლოდ ერთ დაავადებაზე და უმცირესობის პოპულაციები ძალიან ნაკლებად იყო წარმოდგენილი არსებულ კვლევებში, რომლებიც იყენებენ მანქანურ სწავლებას ფსიქიკური აშლილობების შესასწავლად“, - თქვა უფროსმა ავტორმა ჰაკონ ჰაკონარსონმა, მედიცინის დოქტორი, CHOP-ის გამოყენებითი გენომიკის ცენტრის დირექტორი. . ჩვენ გვინდოდა გაგვეტესტა ღრმა სწავლის მოდელი აფროამერიკელ მოსახლეობაში, რათა გვენახა, შეეძლო თუ არა ზუსტად განასხვავოს ფსიქიკური აშლილობის მქონე პაციენტები ჯანსაღი კონტროლისგან და შეგვეძლო თუ არა სწორად აღვნიშნოთ აშლილობის ტიპები, განსაკუთრებით მრავლობითი აშლილობის მქონე პაციენტებში.
ღრმა სწავლის ალგორითმი ეძებდა გენომის ვარიანტების ტვირთს გენომის კოდირებულ და არაკოდირებულ რეგიონებში. მოდელმა აჩვენა 70%-ზე მეტი სიზუსტე ფსიქიკური აშლილობის მქონე პაციენტების საკონტროლო ჯგუფისგან გარჩევისას. ღრმა სწავლის ალგორითმი თანაბრად ეფექტური იყო მრავალი აშლილობის მქონე პაციენტების დიაგნოსტიკაში, მოდელი უზრუნველყოფს ზუსტ დიაგნოსტიკურ თანხვედრას შემთხვევების დაახლოებით 10%-ში.
მოდელმა ასევე წარმატებით გამოავლინა მრავალი გენომიური რეგიონი, რომლებიც ძალიან გამდიდრებული იყო ფსიქიკური აშლილობებისთვის, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი უფრო მეტად იყვნენ ჩართულნი ამ სამედიცინო დარღვევების განვითარებაში. ჩართული ბიოლოგიური გზები მოიცავდა ისეთებს, რომლებიც დაკავშირებულია იმუნურ პასუხებთან, ანტიგენთან და ნუკლეინის მჟავასთან შეკავშირებასთან, ქიმიოკინის სასიგნალო გზასთან და გუანინის ნუკლეოტიდთან დამაკავშირებელ ცილოვან რეცეპტორებთან. თუმცა, მკვლევარებმა ასევე დაადგინეს, რომ იმ რეგიონების ვარიანტები, რომლებიც არ აკოდირებდნენ ცილებს, როგორც ჩანს, იყო ჩართული ამ დარღვევებში უფრო მაღალი სიხშირით, რაც ნიშნავს, რომ ისინი შეიძლება იყვნენ ალტერნატიული მარკერები.
„გენეტიკური ვარიანტებისა და ასოცირებული გზების იდენტიფიცირებით, მომავალმა კვლევამ, რომელიც მიზნად ისახავს მათი ფუნქციის დახასიათებას, შეიძლება უზრუნველყოს მექანიკური წარმოდგენა იმის შესახებ, თუ როგორ ვითარდება ეს დარღვევები“, - თქვა ჰაკონარსონმა.
ეს კვლევა მხარდაჭერილი იყო ინსტიტუციური განვითარების ფონდების მიერ CHOP-დან გამოყენებითი გენომიკის ცენტრთან და ფილადელფიის ბავშვთა საავადმყოფოს გენომიური კვლევის კათედრაზე.
რა უნდა წაიღოთ ამ სტატიისგან:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
